Co je SMA ?

Spinální muskulární atrofie (Spinal Muscular Atrophy, SMA) je onemocnění buněk předních rohů míšních. SMA postihuje příčně pruhované svaly (svaly ovládané vůlí), pomocí nichž například lezeme, chodíme, ovládáme hlavu a krk a polykáme.

 Postihuje zejména proximální svaly neboli svaly bližší trupu nebo hlavě. Všeobecně platí, že slabost v nohách je větší než v pažích. U pacientů s typem I a některých pacientů s typem II se objevují některé nezvyklé pohyby jazyka nazývané jazyková fascikulace (jazykové záškuby). Ve skutečnosti lze často pozorovat, že pacienti se SMA jsou neobvykle bystří a společenští.

 Typ I akutní (vážný)

 Typ I SMA se také nazývá Werdnig-Hoffmannova choroba. Diagnóza je u dětí s tímto typem obvykle stanovena před 6 měsíci věku a ve většině případů před 3 měsíci, v posledních měsících těhotenství lze pozorovat nedostatečný pohyb plodu.

 Dítě s typem I není nikdy schopno zvednout hlavu nebo vykonávat fyzickou aktivitu typickou pro dítě v určitém věku. Polykání a krmení může být obtížné a dítě může mít i potíže s vylučováním. Mezižeberní a další pomocné svaly dýchací jsou slabé. Hrudník se jeví jako vydutý (propadlý) z důvodu bráničního (břišního) dýchání.

Typ II (chronický)

Diagnóza typu II je téměř vždy stanovena před dvěma roky věku dítěte a ve většině případů před 15 měsíci věku dítěte. Děti s tímto typem mohou sedět, aniž by potřebovaly podporu, ačkoliv nejsou obvykle samy schopny se bez pomoci posadit. Někdy jsou schopny i stát. Nejčastěji tak činí s pomocí korzetu.

Problémy s krmením a polykáním obvykle typ II necharakterizují, ačkoliv se u některých pacientů mohou vyskytnout a sonda pro zajištění výživy se stane nezbytností.

U dětí s typem II je méně často zjišťovány jazykové záškuby, ale mírný třes napnutých prstů ruky je běžný. Děti s typem II dýchají bránicově.

Prognóza ..... Co to znamená? Co máme čekat?

Typ I akutní

 U akutního typu onemocnění jsou často postiženy polykací svaly a to velmi ztěžuje krmení a polykání. Dýchání je často namáhavé, protože síla svalů hrudníku je omezená, a lze ho většinou pozorovat v břišní oblasti, přičemž hrudník je propadlý. Z důvodu rostoucí celkové slabosti nebo opakovaných infekcí dýchacího ústrojí je prognóza nejistá. U většiny dětí s typem I nastává smrt do dvou let věku dítěte. Znovu je však třeba vzít na vědomí, že typ I a II se prolínají.

 Typ II chronický

 Vzhledem k variabilitě možné progrese pozorované u pacientů s typem II je těžké říci, jak rychle a pokud vůbec, se bude slabost u daného jedince stupňovat. Některé děti se mohou naučit chodit za pomoci korzetu či dokonce přežít až do dospělosti. Avšak u jiných se celkový stav horší z důvodu častých infekcí dýchacích cest jako je např. zápal plic. Existuje mnoho případů, u nichž se počáteční progresivní slabost stabilizovala nebo období zhoršování se střídá s obdobím stabilizace. Proto se věk úmrtí velmi liší. Může nastat již ve třech letech jako u typu I nebo až v dospělosti.

Ačkoliv ne u všech dětí s diagnózou typu II se rozvine dechová nedostatečnost, selhání dýchání je obvyklou příčinou smrti po zápalu plic nebo jiné infekci dýchacího ústrojí.

https://www.ceskatelevize.cz/ivysilani/1096060107-klic/211562221700014/titulky/